ضمور العضلات ( دوشين ) التشيك

ما هو ضمور العضلات دوشين ؟

هو مرض وراثي المنشأ يصيب عضلات الجسم بوجه عام ، ويعرف طبيا باسم ” الحثل العضلي الدوشيني ” ، ويعتبر أحد أكثر صور الضمور العضلي شيوعا وانتشارا . يستهدف المرض في البداية عضلات الحوض ويصيبها بالضعف والوهن ، ليمتد الأمر بعد ذلك إلى سائر عضلات الجسم ، وهو ما يؤثر على القدرات الحركية للمريض ويصيبه بالإعاقة . لكن مع تفاقم حدة المريض ، يكون المريض معرضا للوفاة .

 

تؤكد الدراسات الإحصائية الطبية على أن ضمور العضلات الدوشيني يكون أكثر شيوعا في الذكور مقارنة بالإناث ، حيث أشارت هذه الدراسات إلى أن معدل الإصابة في الذكور يبلغ 1 : 3500 ، في حين أنه نادر الحدوث في الإناث . لكن يجدر بنا الإشارة إلى أن الإناث يمكن أن يكونوا مجرد حاملين للجين المسئول عن الإصابة بالمرض ، دون أن يؤثر عليهم أو يقتصر تأثيره على بعض الأعراض الطفيفة فحسب .

 

ويلاحظ أن المرض قد يستهدف عضلة واحدة بالجسم أو مجموعة من العضلات أو حتى عضلات الجسم جميعا ، دون أن يؤثر على الآلية الوظيفية للجهاز العصبي . تظهر الإصابة عادة في السنوات الأولى من عمر الطفل ، سواء في مرحلة الرضاعة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة ، حيث يعاني المريض من تدهور تدريجي ملحوظ في الوظائف الحركية ، والذي ينتهي بفقدان القدرات الحركية بشكل تام ، بالإضافة إلى خطر الوفاة .

 

 ما هي أسباب ضمور العضلات دوشين ؟

على الرغم من وجود عدد من الدراسات التي تشير إلى العامل الوراثي باعتباره عامل مسبب للإصابة ، إلا أن السبب الفعلي للإصابة لا يزال غير واضح ، وذلك لأن ما يقرب من ثلث المرضى من الذكور لا يحملون تاريخا مرضيا عائليا يشير إلى الإصابة بالمرض . لكن هناك بعض التفسيرات لهذه النقطة ، والتي تفترض تعرض المحتوى الجيني للطفل المصاب لما يعرف باسم ” الطفرة التلقائية ” والتي تؤدي إلى الإصابة بالمرض .

 

كذلك فقد أشارت بعض الدراسات الطبية التي أجريت في هذا الشأن إلى أن احتماليات الإصابة تعتمد على وجود موروث غير طبيعي لأحد المواد التي تعرف باسم ” ديستروفين ” ، وهي مادة توجد في العضلات وتتألف من البروتين ، حيث ينتقل هذا الموروث عبر الكروموسوم الجنسي القادم من الذكر بالطريقة المتنحية ، وهو ما يعني أننا أمام أحد الاحتماليات التالية :

  1. تضاؤل فرص إصابة الفتيات بالضمور العضلات الدوشيني نظرا لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي ( ذو صفة سائدة ) ، وآخر حامل للمرض ( ذو صفة متنحية ) ، مما يتيح للكروموسوم الطبيعي السائد أن يظهر صفاته الوراثية على الكروموسوم المتنحي الحامل للمرض .
  2. إذا كانت الأم حاملة للجين المسئول عن المرض ، فإن ذلك يفتح المجال للموروث المسبب للمرض بأن ينتقل إلى نصف عدد أطفالها ، سواء كانوا ذكورا أم إناثا .
  3. يمكن أن يظهر المرض في أطفال ليس لديهم تاريخ مرضي عائلي إيجابي ، فيما يعرف باسم ” الطفرة الجينية ” ، وقد أشارت الدراسات الطبية الحديثة إلى أن زواج الأقارب يعد أحد عوامل الخطورة لحدوث الطفرة الجينية .

 

 ما هي فسيولوجيا ضمور العضلات

تنشأ الإصابة بضمور العضلات نتيجة وجود خلل جيني في المحتوى الوراثي المسئول عن إنتاج بروتين يعرف باسم ديستروفين (Dystrophin) . هذا البروتين يلعب دورا أساسيا في بناء الكتلة العضلية بالجسم ، لذا فإن اختلال آلية تكوينه تتسبب في الإصابة بضمور العضلات .

 

ما هي أعراض ضمور العضلات ؟

تظهر أعراض ضمور العضلات عادة في عمر 3 سنوات تقريبا ، لكن يمكن رصدها من خلال الفحوصات الطبية المتخصصة قبل هذه الفئة العمرية ، كذلك توجد تقارير طبية قد سجلت ظهور أعراض المرض في مراحل عمرية متقدمة . بشكل عام تتألف الصورة الاكلينيكية من الأعراض المرضية التالية :

  • ضعف وضمور العضلات : حيث يحدث الأمر على نحو متدرج بداية من عضلات الأطراف القريبة من الجسم كعضلات الكتف ، ثم عضلات الأطراف البعيدة عن الجسم كعضلات الساق ، مع ملاحظة أن عضلات الأطراف السفلية تتعرض للإصابة قبل عضلات الأطراف العلوية .
  • اختلال الآلية الوظيفية بعضلة القلب : حيث يصاب المريض عند وصوله إلى سن 14 – 18 عام بما يعرف باسم ” فشل القلب الوظيفي ” ، والذي يكون مصحوبا عادة بوجود خلل في كهربية القلب .
  • وجود مشكلات في الثبات والتوازن ، مما يعرض المريض للسقوط على نحو متكرر .
  • الإصابة بالعديد من الاضطرابات الحركية التي تجعل من المشي أو النهوض أو القفز أمرا عسيرا .
  • الشعور بالألم في العضلات ، مصحوبا بوجود خلل في التوتر العضلي والإصابة بتيبس العضلات .
  • تضخم عضلات ربلة الساق .
  • خلل في القدرات الإدراكية وانخفاض مستوى الذكاء ، مما قد يؤثر على قدرة المريض على التعلم .
  • سيلان اللعاب من أحد جانبي الفم .
  • تدلي جفن العين وعدم القدرة على رفعه بشكل كامل .

 

 كيف يتم تشخيص ضمور العضلات؟

يتم تشخيص ضمور العضلات دوشين من خلال الفحص السريري للمريض بحثا عن أي أعراض إكلينيكية قد تشير إلى الإصابة بالمرض . أيضا وعلى نفس السياق ، يتم إجراء مجموعة من الفحوصات والاختبارات التشخيصية التي تهدف إلى تأكيد الإصابة والوقوف على مدى الضرر الناجم ، حيث يتم إجراء ما يلي :

  • تعداد الدم الكامل .
  • أخذ خزعة ( عينة نسيجية ) من العضلات المتضررة .
  • فحص إنزيمات القلب والكبد .
  • فحص وظائف الرئة .
  • فحص الجينات & محتوى المادة الوراثية .
  • تخطيط كهربائية القلب .
  • تخطيط العضلات .

 

 ما هو علاج ضمور العضلات ؟

يتم علاج ضمور العضلات في مصح دوبي بجمهورية التشيك عند شركة الرفاعي للعلاج الطبيعي من خلال إعداد استراتيجية علاجية تتألف من خطوات منهجية مدروسة على نحو دقيق وشامل ، حيث تشتمل على ما يلي :

  • العلاج الحركي والوظيفي

    وذلك بالاستعانة بمجموعة من الأجهزة الحديثة والمتخصصة التي تساعد المريض على الحركة والمشي .

  • العلاج الدوائي

    حيث يستهدف تعزيز الكفاءة الوظيفية للعضلات ، مما يساعد بدوره على تعزيز القدرات الحركية .

  • الخيار الجراحي

    يتم اللجوء إليه في حالات معينة ، كإصلاح الجنف ( انحراف العمود الفقري ) أو تقلص المفاصل .

  • جهاز التنفس

    الاستعانة بجهاز التنفس الليلي لعلاج انقطاع النفس الانسدادي النومي .

  • جهاز نبضات القلب

    الاستعانة بجهاز منظم ضربات القلب في حالة وجود خلل في معدل ضربات القلب .

 

 نصائح هامة للتعايش مع ضمور العضلات

يعتبر مرضى ضمور العضلات أحد أكثر الفئات المعرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي ، لذا ينصح كل عام بالحرص على تلقي لقاح الأنفلونزا الموسمية & لقاح الالتهاب الرئوي .

 

 كيف يمكن الوقاية من ضمور العضلات؟

في حال وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة بضمور العضلات ، فلابد من استشارة طبيب جينات متخصص ، ولاسيما أن قطاع عريض من السيدات قد يحملن الجين المسبب للإصابة بضمور العضلات ، دون أن تظهر عليهن أي أعراض مرضية ظاهرية . تكمن الخطورة في هذا الأمر في وجود إمكانية انتقال هذا الجين من هؤلاء السيدات إلى أبنائهم الذكور ، لذا يوصى بالفحص الجيني للسيدات اللاتي لديهن تاريخ عائلي إيجابي لضمور العضلات أثناء الحمل .

 

 ما هي مضاعفات ضمور العضلات؟

  • تدهور القدرات الحركية والوظيفية ، ليصبح المريض غير قادر على القيام بأنشطته اليوميه الاعتيادية .
  • اختلال الكفاءة الوظيفية لعضلة القلب & فشل القلب الوظيفي .
  • فشل وظائف التنفس .
  • الجنف ( إعوجاج العمود الفقري ) .
  • المياه البيضاء ( إعتام عدسة العين ) .
  • الاضطرابات النفسية كالاكتئاب .

 

 ما هو سير مرض ضمور العضلات؟

تختلف شدة الإصابة بالضمور العضلي ومدى تطورها باختلاف نوع الضمور الناشئ ، لكن تشترك جميع الأنواع في أن تطورها يسير على نحو متدرج ، إلا أن هناك بعض الأنواع كضمور العضلات الدوشيني قد يؤدي إلى الوفاة في بعض الأحيان .

 

لا تترد وراسلنا لتحصل على علاج لهذا المرض في جمهورية التشيك إن شاء الله وشركة الرفاعي في التشيك تتمنى لكم الشفاء العاجل بإذن الله من هذا المرض

التعليقات مغلقة.