ضمور العضلات ( دوشين ) التشيك

ما هو ضمور العضلات دوشين ؟

هو مرض وراثي المنشأ يصيب عضلات الجسم بوجه عام ، ويعرف طبيا باسم ” الحثل العضلي الدوشيني ” ، ويعتبر أحد أكثر صور الضمور العضلي شيوعا وانتشارا . يستهدف المرض في البداية عضلات الحوض ويصيبها بالضعف والوهن ، ليمتد الأمر بعد ذلك إلى سائر عضلات الجسم ، وهو ما يؤثر على القدرات الحركية للمريض ويصيبه بالإعاقة . لكن مع تفاقم حدة المريض ، يكون المريض معرضا للوفاة .

 

تؤكد الدراسات الإحصائية الطبية على أن ضمور العضلات الدوشيني يكون أكثر شيوعا في الذكور مقارنة بالإناث ، حيث أشارت هذه الدراسات إلى أن معدل الإصابة في الذكور يبلغ 1 : 3500 ، في حين أنه نادر الحدوث في الإناث . لكن يجدر بنا الإشارة إلى أن الإناث يمكن أن يكونوا مجرد حاملين للجين المسئول عن الإصابة بالمرض ، دون أن يؤثر عليهم أو يقتصر تأثيره على بعض الأعراض الطفيفة فحسب .

 

ويلاحظ أن المرض قد يستهدف عضلة واحدة بالجسم أو مجموعة من العضلات أو حتى عضلات الجسم جميعا ، دون أن يؤثر على الآلية الوظيفية للجهاز العصبي . تظهر الإصابة عادة في السنوات الأولى من عمر الطفل ، سواء في مرحلة الرضاعة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة ، حيث يعاني المريض من تدهور تدريجي ملحوظ في الوظائف الحركية ، والذي ينتهي بفقدان القدرات الحركية بشكل تام ، بالإضافة إلى خطر الوفاة .

 

 ما هي أسباب ضمور العضلات دوشين ؟

على الرغم من وجود عدد من الدراسات التي تشير إلى العامل الوراثي باعتباره عامل مسبب للإصابة ، إلا أن السبب الفعلي للإصابة لا يزال غير واضح ، وذلك لأن ما يقرب من ثلث المرضى من الذكور لا يحملون تاريخا مرضيا عائليا يشير إلى الإصابة بالمرض . لكن هناك بعض التفسيرات لهذه النقطة ، والتي تفترض تعرض المحتوى الجيني للطفل المصاب لما يعرف باسم ” الطفرة التلقائية ” والتي تؤدي إلى الإصابة بالمرض .

 

كذلك فقد أشارت بعض الدراسات الطبية التي أجريت في هذا الشأن إلى أن احتماليات الإصابة تعتمد على وجود موروث غير طبيعي لأحد المواد التي تعرف باسم ” ديستروفين ” ، وهي مادة توجد في العضلات وتتألف من البروتين ، حيث ينتقل هذا الموروث عبر الكروموسوم الجنسي القادم من الذكر بالطريقة المتنحية ، وهو ما يعني أننا أمام أحد الاحتماليات التالية :

  1. تضاؤل فرص إصابة الفتيات بالضمور العضلات الدوشيني نظرا لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي ( ذو صفة سائدة ) ، وآخر حامل للمرض ( ذو صفة متنحية ) ، مما يتيح للكروموسوم الطبيعي السائد أن يظهر صفاته الوراثية على الكروموسوم المتنحي الحامل للمرض .
  2. إذا كانت الأم حاملة للجين المسئول عن المرض ، فإن ذلك يفتح المجال للموروث المسبب للمرض بأن ينتقل إلى نصف عدد أطفالها ، سواء كانوا ذكورا أم إناثا .
  3. يمكن أن يظهر المرض في أطفال ليس لديهم تاريخ مرضي عائلي إيجابي ، فيما يعرف باسم ” الطفرة الجينية ” ، وقد أشارت الدراسات الطبية الحديثة إلى أن زواج الأقارب يعد أحد عوامل الخطورة لحدوث الطفرة الجينية .

 

 ما هي فسيولوجيا ضمور العضلات

تنشأ الإصابة بضمور العضلات نتيجة وجود خلل جيني في المحتوى الوراثي المسئول عن إنتاج بروتين يعرف باسم ديستروفين (Dystrophin) . هذا البروتين يلعب دورا أساسيا في بناء الكتلة العضلية بالجسم ، لذا فإن اختلال آلية تكوينه تتسبب في الإصابة بضمور العضلات .

 

ما هي أعراض ضمور العضلات ؟

تظهر أعراض ضمور العضلات عادة في عمر 3 سنوات تقريبا ، لكن يمكن رصدها من خلال الفحوصات الطبية المتخصصة قبل هذه الفئة العمرية ، كذلك توجد تقارير طبية قد سجلت ظهور أعراض المرض في مراحل عمرية متقدمة . بشكل عام تتألف الصورة الاكلينيكية من الأعراض المرضية التالية :

  • ضعف وضمور العضلات : حيث يحدث الأمر على نحو متدرج بداية من عضلات الأطراف القريبة من الجسم كعضلات الكتف ، ثم عضلات الأطراف البعيدة عن الجسم كعضلات الساق ، مع ملاحظة أن عضلات الأطراف السفلية تتعرض للإصابة قبل عضلات الأطراف العلوية .
  • اختلال الآلية الوظيفية بعضلة القلب : حيث يصاب المريض عند وصوله إلى سن 14 – 18 عام بما يعرف باسم ” فشل القلب الوظيفي ” ، والذي يكون مصحوبا عادة بوجود خلل في كهربية القلب .
  • وجود مشكلات في الثبات والتوازن ، مما يعرض المريض للسقوط على نحو متكرر .
  • الإصابة بالعديد من الاضطرابات الحركية التي تجعل من المشي أو النهوض أو القفز أمرا عسيرا .
  • الشعور بالألم في العضلات ، مصحوبا بوجود خلل في التوتر العضلي والإصابة بتيبس العضلات .
  • تضخم عضلات ربلة الساق .
  • خلل في القدرات الإدراكية وانخفاض مستوى الذكاء ، مما قد يؤثر على قدرة المريض على التعلم .
  • سيلان اللعاب من أحد جانبي الفم .
  • تدلي جفن العين وعدم القدرة على رفعه بشكل كامل .

 

 كيف يتم تشخيص ضمور العضلات؟

يتم تشخيص ضمور العضلات دوشين من خلال الفحص السريري للمريض بحثا عن أي أعراض إكلينيكية قد تشير إلى الإصابة بالمرض . أيضا وعلى نفس السياق ، يتم إجراء مجموعة من الفحوصات والاختبارات التشخيصية التي تهدف إلى تأكيد الإصابة والوقوف على مدى الضرر الناجم ، حيث يتم إجراء ما يلي :

  • تعداد الدم الكامل .
  • أخذ خزعة ( عينة نسيجية ) من العضلات المتضررة .
  • فحص إنزيمات القلب والكبد .
  • فحص وظائف الرئة .
  • فحص الجينات & محتوى المادة الوراثية .
  • تخطيط كهربائية القلب .
  • تخطيط العضلات .

 

 ما هو علاج ضمور العضلات ؟

يتم علاج ضمور العضلات في مصح دوبي بجمهورية التشيك عند شركة الرفاعي للعلاج الطبيعي من خلال إعداد استراتيجية علاجية تتألف من خطوات منهجية مدروسة على نحو دقيق وشامل ، حيث تشتمل على ما يلي :

  • العلاج الحركي والوظيفي

    وذلك بالاستعانة بمجموعة من الأجهزة الحديثة والمتخصصة التي تساعد المريض على الحركة والمشي .

  • العلاج الدوائي

    حيث يستهدف تعزيز الكفاءة الوظيفية للعضلات ، مما يساعد بدوره على تعزيز القدرات الحركية .

  • الخيار الجراحي

    يتم اللجوء إليه في حالات معينة ، كإصلاح الجنف ( انحراف العمود الفقري ) أو تقلص المفاصل .

  • جهاز التنفس

    الاستعانة بجهاز التنفس الليلي لعلاج انقطاع النفس الانسدادي النومي .

  • جهاز نبضات القلب

    الاستعانة بجهاز منظم ضربات القلب في حالة وجود خلل في معدل ضربات القلب .

 

 نصائح هامة للتعايش مع ضمور العضلات

يعتبر مرضى ضمور العضلات أحد أكثر الفئات المعرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي ، لذا ينصح كل عام بالحرص على تلقي لقاح الأنفلونزا الموسمية & لقاح الالتهاب الرئوي .

 

 كيف يمكن الوقاية من ضمور العضلات؟

في حال وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة بضمور العضلات ، فلابد من استشارة طبيب جينات متخصص ، ولاسيما أن قطاع عريض من السيدات قد يحملن الجين المسبب للإصابة بضمور العضلات ، دون أن تظهر عليهن أي أعراض مرضية ظاهرية . تكمن الخطورة في هذا الأمر في وجود إمكانية انتقال هذا الجين من هؤلاء السيدات إلى أبنائهم الذكور ، لذا يوصى بالفحص الجيني للسيدات اللاتي لديهن تاريخ عائلي إيجابي لضمور العضلات أثناء الحمل .

 

 ما هي مضاعفات ضمور العضلات؟

  • تدهور القدرات الحركية والوظيفية ، ليصبح المريض غير قادر على القيام بأنشطته اليوميه الاعتيادية .
  • اختلال الكفاءة الوظيفية لعضلة القلب & فشل القلب الوظيفي .
  • فشل وظائف التنفس .
  • الجنف ( إعوجاج العمود الفقري ) .
  • المياه البيضاء ( إعتام عدسة العين ) .
  • الاضطرابات النفسية كالاكتئاب .

 

 ما هو سير مرض ضمور العضلات؟

تختلف شدة الإصابة بالضمور العضلي ومدى تطورها باختلاف نوع الضمور الناشئ ، لكن تشترك جميع الأنواع في أن تطورها يسير على نحو متدرج ، إلا أن هناك بعض الأنواع كضمور العضلات الدوشيني قد يؤدي إلى الوفاة في بعض الأحيان .

 

لا تترد وراسلنا لتحصل على علاج لهذا المرض في جمهورية التشيك إن شاء الله وشركة الرفاعي في التشيك تتمنى لكم الشفاء العاجل بإذن الله من هذا المرض

قد يعجبك ايضا
تعليقات
WeCreativez WhatsApp Support
تواصل مباشراً مع الدكتور زاهر الرفاعي
للأستفسار عن المصحات التشيكية وكيفية علاجك في التشيك