تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و العلاج في التشيك

تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي ، ضمور العضلات الشوكي أو الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو حالة وراثية تسبب ضعف العضلات وضمورها أي عندما تصبح العضلات أصغر حجمًا، يمكن أن يؤثر ضمور العضلات الشوكي على قدرة الطفل على الزحف والمشي والجلوس والتحكم في حركات الرأس، ويمكن أن يؤدي ضمور العضلات الشوكي الشديد إلى تلف العضلات المستخدمة في التنفس والبلع.

 

ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

قبل التحدث عن تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي ، سنتعرف على أنواع هذا المرض، هناك أربعة أنواع من ضمور العضلات الشوكي، يظهر بعضها في وقت مبكر وتكون أكثر حدة من غيرها، وتحتاج جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي إلى علاج مستمر من قبل فريق رعاية طبية، متخصصة، ولا يوجد علاج لـ هذا المرض ، لكن العلاجات يمكن أن تساعد الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على عيش حياة أفضل.

 

ما هي أنواع ضمور العضلات الشوكي

يتم تصنيف الأنواع الأربعة من ضمور العضلات الشوكي حسب شدة المرض والعمر الذي تبدأ فيه الأعراض :

• النوع الأول ، يُسمى أحيانًا ظهور ضمور العضلات الشوكي الطفولي أو مرض Werdnig-Hoffmann، يبدأ النوع الأول في التأثير على الأطفال منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر، مع ظهور علامات المرض على معظم الأطفال في عمر 3 أشهر. هذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي.
• يبدأ النوع الثاني في التأثير على الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 و 18 شهرًا، يمكن للأطفال الجلوس بشكل مستقل ، لكن لا يمكنهم المشي، ويمكن أن يكون هذا الشكل معتدلاً إلى أكثر شدة.
• النوع الثالث ، المعروف أيضًا باسم متلازمة كوجلبيرج-ويلاندر أو ضمور العضلات الشوكي للأحداث ، يبدأ في التأثير على الأطفال في عمر 18 شهرًا أو في وقت متأخر من المراهقة، ويمكن للأطفال المشي بشكل مستقل ، ولكن لديهم ضعف في أذرعهم وأرجلهم وقد يسقطون كثيرًا، هذا هو أخف شكل من أشكال ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال.
• النوع الرابع هو شكل البالغين من ضمور العضلات الشوكي،  تبدأ الأعراض عادة بعد سن 35 وتسوء ببطء بمرور الوقت، نظرًا لأنه يتطور ببطء ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بالنوع الرابع SMA لا يعرفون أنهم مصابون به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.

 

 

تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و ماذا يحدث

من خلال تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي، تتفكك الأعصاب التي تتحكم في قوة العضلات وحركتها، هذه الأعصاب تسمى الخلايا العصبية الحركية وهي موجودة في النخاع الشوكي والجزء السفلي من الدماغ، ولا يمكن لهذه الأعصاب إرسال إشارات من الدماغ إلى العضلات لجعلها تتحرك، ونتيجة  لأن العضلات لا تتحرك، فإنها تصبح أصغر ويحدث لها ضمور.

اقرأ ايضا : ” الفرق بين ضمور العضلات وضعف العضلات مع ذكر 23 سبب لهما ”

 

تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و ما الذي يسبب الإصابة

من خلال تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي تحدث معظم أنواع ضمور العضلات الشوكي بسبب مشكلة في جين يسمى جين SMN1، لا ينتج هذا الجين ما يكفي من البروتين اللازم للخلايا العصبية الحركية لتعمل بشكل طبيعي، وتتفكك الخلايا العصبية الحركية ولا يمكنها إرسال إشارات إلى العضلات.

 

يحصل الطفل المصاب بـ ضمور العضلات الشوكي على نسخة واحدة من جين SMN1 من كل والد، ومن المحتمل ألا يظهر الطفل الذي يحصل على جين SMN1 من أحد الوالدين فقط أي علامات على ضمور العضلات الشوكي، ولكن يمكن أن ينقل الجين إلى أطفاله.

 

يمكن أن يساعد الاختبار الجيني للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي وأولياء أمورهم في تحديد مدى احتمالية إنجاب شخص ما لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي.

 

 

تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و ما هي العلامات والأعراض

يمكن أن تختلف علامات ضمور العضلات الشوكي، بعض الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي يكونون “مرنين” ولا يتعلمون التدحرج أو الجلوس في العمر المتوقع، وقد يسقط الطفل الأكبر سنًا أكثر من الأطفال في نفس العمر أو يواجه صعوبة في رفع الأشياء.

 

يمكن أن يصاب الأطفال المصابون بالضمور العضلي الشوكي بالجنف وهو ما يسمى العمود الفقري المنحني، إذا كانت عضلات الظهر ضعيفة، وإذا كان ضمور العضلات الشوكي شديدًا، فقد لا يتمكن الطفل من الوقوف أو المشي وقد يحتاج إلى مساعدة في الأكل والتنفس, و فيما يلي سنتعرف علي تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و كيف يتم التشخيص.

 

تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و كيف يتم التشخيص

عندما يعتقد الطبيب  أن الطفل قد يكون مصابًا بضمور العضلات الشوكي، قد يأمر بما يلي :

• الاختبار الجيني

هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لاختبار الإصابة بضمور العضلات الشوكي، ويتحقق الاختبار من الحذف أو الاختلاف في جين SMN1.

 

• خزعة العضلات

يحدث هذا عندما يأخذ الأطباء عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر.

اقرأ ايضا : ” علاج جديد لمرض التصلب الجانبي الضموري و الأعراض ”

 

 

تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و كيف يتم العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لـ ضمور العضلات، إلا أن هذه العلاجات يمكن أن تساعد الأطفال المصابين به :

• Nusinersen (أو Spinraza ™) ، علاج جديد لـ ضمور العضلات تمت الموافقة عليه في عام 2016، يزيد هذا الدواء من كمية البروتين التي يحتاجها الجسم من جين SMN1 المفقود، إنه يعمل بجعل الجين “الاحتياطي” ، جين SMN2 ، يبدو أشبه بجين SMN1 وينتج البروتين المطلوب، يتم إعطاء هذا من خلال البزل القطني، ويتم إعطاء أربع جرعات على مدى شهرين ، ثم كل 4 أشهر بعد ذلك، أظهرت الدراسات تحسنًا ملحوظًا في التنفس والوظيفة الحركية والبقاء على قيد الحياة.
• تجارب العلاج الجيني. هذه مستمرة وقد أظهرت نتائج واعدة في تحسين الوظيفة العامة في مصابي ضمور العضلات الشوكي.
• دعم التنفس من خلال قناع أو جهاز تنفس، إذا كانت هناك حاجة إلى جهاز تنفس، فقد يتم وضع أنبوب في القصبة الهوائية يسمى فغر الرغامي .
• علاجات لمساعدة الأطفال على السعال وإزالة المخاط، مما يساعد على منع العدوى
• التغذية السليمة. في بعض الأحيان يتم وضع أنبوب التغذية من خلال الأنف إلى المعدة (أنبوب NG) أو مباشرة في المعدة (يسمى أنبوب فغر المعدة ، أو أنبوب G)، بهذه الطريقة ، يمكن أن تذهب الوجبات مباشرة إلى المعدة.
• يتم الاستعانة بالعلاجات الدوائية.
• تركيب جبيرة أو دعامة أو أحيانًا جراحة للجنف
• العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
• مجموعات الاستشارة والدعم

 

تظهر الأبحاث أن الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي يقومون بعمل أفضل مع اتباع نهج الفريق في رعايتهم. الآباء والأطباء والممرضات والمعالجون والمستشارون وأخصائي التغذية هم جميعًا أعضاء مهمون في الفريق، أدى هذا النهج والتطورات الطبية الحديثة إلى تحسين النظرة المستقبلية للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي خاصة في مصحات التشيك العلاجية المميزة, وهذه كانت تجربتي مع ضمور العضلات الشوكي و كيف يتم العلاج.

 

فقد يمكنك الاتصال على الأرقام الخاصة بــ شركة الرفاعي للخدمات العلاجية والسياحية  للتعرف على مزيد من التفاصيل وهي :

• 00420775180352
• 00420774144751